Ученые установили, что дети наследуют от каждого из своих родителей в среднем по 30 генетических мутаций в своей ДНК, что в два раза меньше, чем считалось до сих пор, сообщается в статье исследователей, опубликованной в журнале Science.
«Скорость появления мутаций в ДНК можно сравнить со скоростью хода часов: каждый раз, когда тикает стрелка этих часов, иными словами когда происходит мутация, по сути, образуется новый генетический вариант ДНК человека и нам очень важно знать «скорость тиканья» этих часов», — сказал профессор Линн Йорде, ведущий автор исследования, слова которого приводит
Согласно многим медицинским исследованиям, такие мутации оказываются безвредными для здоровья детей, однако в некоторых, относительно редких, случаях они могут привести к развитию тяжелых болезней. До сих пор ученые считали, что каждый из родителей, в среднем, передает своему отпрыску 75 мутаций, так что у него, в итоге, в геноме оказывается 150 мутаций.
Чтобы выявить, каково это количество на самом деле, ученые провели работу по расшифровке полного генома каждого члена семьи из четырех человек: матери, отца, их дочери и сына. Благодаря развитию технологий расшифровки человеческого генома, в настоящее время эта процедура стоит всего 5–10 тысяч долларов США и занимает относительно небольшое количество времени.
Полученные геномы ученые сравнили между собой, а также с так называемым «эталонным» геномом человека, полученным в 2003 году международным коллективом генетиков. Тогда их усилия по расшифровке первого в истории человеческого генома обошлись в 3 миллиарда долларов США.
Это сравнение позволило выявить не только количество мутаций, передающееся из поколения в поколение от родителей к детям, но и обнаружить так называемые «горячие» точки хромосом, где происходит взаимодействие ДНК обоих родителей.
«Мы увидели, что 60% участков кроссовера — взаимодействия родительских хромосом, образующих ДНК их ребенка, происходит в специфических участках хромосом, которые мы впервые сумели локализовать с точностью до отдельных нуклеотидов («букв» ДНК)", — сказал Йорде.
Кроме того, ученые в результате исследования сумели точно выявить генетические причины двух тяжелых наследственных болезней — синдрома Миллера и первичной цилиарной дискинезии. Первое генетическое расстройство характеризуется нарушениями в развитии черт лица и конечностей, тогда как второе приводит к дисфункции тонких ресничек в легких человека и прекращению вывода из них мокроты.
Первое заболевание встречается, в среднем, у одного человека из миллиона, второе более распространено и наблюдается у одного человека из 10 тысяч. Шансы же родиться сразу с двумя расстройствами оцениваются Йорде как один из 10 миллиардов. Дети изученной в работе семейной пары родились с обоими расстройствами
Авторы исследования уверены, что информация, которую можно получить, исследуя геномы членов семей, при сопоставлении с информацией об их окружении и их данных о здоровье, может быть использована в качестве основы для медицинского анализа каждого отдельного человека в будущем.
По материалам www.eurolab.ua
Комментариев (0)
Конфеты являются причиной высокого кровяного давления у детей
здоровьеКондитерские изделия вредны не только для зубов вашего ребенка, они более опасны, чем можно себе вообразить. Исследователи обнаружили, что они приводят к высокому кровяному давлению или даже судорогам у детей.
Заблуждения о мясе и курином бульоне.
здоровьеБольшинство людей считают, что куриные бульоны полезны для здоровья. Это несколько странно, ведь на самом деле мясные бульоны для организма человека еще более вредны, чем то же мясо.
Умывание почти не влияет на бактерии, живущие на коже
здоровьеЧеловеческая кожа является «домом» для огромного количества бактерий, грибков и вирусов, и каждый из нас имеет уникальный «микробный портрет». Но не спешите в панике бежать за новым антибактериальным средством: несмотря на регулярное очищение или контакт с другими загрязненными объектами, личный микробиом кожи остается стабильным в течение длительного времени.
Медобслуживание детей-чернобыльцев будет улучшено
здоровье
В 2008 году будет продолжено улучшение медицинского обслуживания детей, пострадавших вследствие Чернобыльской и других экологических катастроф. Об этом сообщает