Дети наследуют от каждого из своих родителей в среднем по 30 генетических мутаций

Дети наследуют от каждого из своих родителей в среднем по 30 генетических мутаций
 11.03.2010

Ученые установили, что дети наследуют от каждого из своих родителей в среднем по 30 генетических мутаций в своей ДНК, что в два раза меньше, чем считалось до сих пор, сообщается в статье исследователей, опубликованной в журнале Science.

«Скорость появления мутаций в ДНК можно сравнить со скоростью хода часов: каждый раз, когда тикает стрелка этих часов, иными словами когда происходит мутация, по сути, образуется новый генетический вариант ДНК человека и нам очень важно знать «скорость тиканья» этих часов», — сказал профессор Линн Йорде, ведущий автор исследования, слова которого приводит пресс-служба Университета Юты.

Согласно многим медицинским исследованиям, такие мутации оказываются безвредными для здоровья детей, однако в некоторых, относительно редких, случаях они могут привести к развитию тяжелых болезней. До сих пор ученые считали, что каждый из родителей, в среднем, передает своему отпрыску 75 мутаций, так что у него, в итоге, в геноме оказывается 150 мутаций.

Чтобы выявить, каково это количество на самом деле, ученые провели работу по расшифровке полного генома каждого члена семьи из четырех человек: матери, отца, их дочери и сына. Благодаря развитию технологий расшифровки человеческого генома, в настоящее время эта процедура стоит всего 5–10 тысяч долларов США и занимает относительно небольшое количество времени.

Полученные геномы ученые сравнили между собой, а также с так называемым «эталонным» геномом человека, полученным в 2003 году международным коллективом генетиков. Тогда их усилия по расшифровке первого в истории человеческого генома обошлись в 3 миллиарда долларов США.

Это сравнение позволило выявить не только количество мутаций, передающееся из поколения в поколение от родителей к детям, но и обнаружить так называемые «горячие» точки хромосом, где происходит взаимодействие ДНК обоих родителей.

«Мы увидели, что 60% участков кроссовера — взаимодействия родительских хромосом, образующих ДНК их ребенка, происходит в специфических участках хромосом, которые мы впервые сумели локализовать с точностью до отдельных нуклеотидов («букв» ДНК)", — сказал Йорде.

Кроме того, ученые в результате исследования сумели точно выявить генетические причины двух тяжелых наследственных болезней — синдрома Миллера и первичной цилиарной дискинезии. Первое генетическое расстройство характеризуется нарушениями в развитии черт лица и конечностей, тогда как второе приводит к дисфункции тонких ресничек в легких человека и прекращению вывода из них мокроты.

Первое заболевание встречается, в среднем, у одного человека из миллиона, второе более распространено и наблюдается у одного человека из 10 тысяч. Шансы же родиться сразу с двумя расстройствами оцениваются Йорде как один из 10 миллиардов. Дети изученной в работе семейной пары родились с обоими расстройствами из-за того, что оба их родителя имели в своей ДНК определенное сочетание рецессивных вариантов генов.

Авторы исследования уверены, что информация, которую можно получить, исследуя геномы членов семей, при сопоставлении с информацией об их окружении и их данных о здоровье, может быть использована в качестве основы для медицинского анализа каждого отдельного человека в будущем.

По материалам www.eurolab.ua

Комментариев (0)

Осталось 360 символов

Детская близорукость лечится прогулками на свежем воздухе

Детская близорукость лечится прогулками на свежем воздухе
здоровье

Британские исследователи обнаружили, что пребывание детей на открытом воздухе снижает риск развития близорукости, или миопии.

Нездоровая пища снижает умственные способности у детей

Нездоровая пища снижает умственные способности у детей
здоровье

Исследователи нашли доказательства, что рацион питания детей в возрасте от шести месяцев до двух лет может повлиять на их IQ в восемь лет. Грудное молоко, сыр, фрукты и овощи, напротив, улучшают уровень интеллекта. Сладкие напитки и прочие запрещенные вкусности снижают IQ.

Кесарево сечение

Кесарево сечение
здоровье

Женщины, выбирая кесарево сечение, не учитывают, что даже при современном уровне развития медицины риск для здоровья при операции многократно выше, чем при родах естественным путем. Осложнения после оперативного вмешательства могут быть достаточно серьезными не только для мамы, но и для малыша.

От энуреза бегом на лыжах

От энуреза бегом на лыжах
здоровье

Твой недуг поддается лечению. Очень многие дети, у которых была такая же болезнь, избавились от нее. И ты выздоровеешь, только надо к этому очень стремиться и выполнять все-все, что я скажу«, — так обычно начинает свою беседу с детьми, страдающими энурезом, педиатр, доктор медицинских наук, Илья Мещерский. И это не просто ободряющие и успокаивающие слова. Это начало лечения — внушение уверенности в выздоровлении. Слово доктору.