
Ученые установили, что дети наследуют от каждого из своих родителей в среднем по 30 генетических мутаций в своей ДНК, что в два раза меньше, чем считалось до сих пор, сообщается в статье исследователей, опубликованной в журнале Science.
«Скорость появления мутаций в ДНК можно сравнить со скоростью хода часов: каждый раз, когда тикает стрелка этих часов, иными словами когда происходит мутация, по сути, образуется новый генетический вариант ДНК человека и нам очень важно знать «скорость тиканья» этих часов», — сказал профессор Линн Йорде, ведущий автор исследования, слова которого приводит
Согласно многим медицинским исследованиям, такие мутации оказываются безвредными для здоровья детей, однако в некоторых, относительно редких, случаях они могут привести к развитию тяжелых болезней. До сих пор ученые считали, что каждый из родителей, в среднем, передает своему отпрыску 75 мутаций, так что у него, в итоге, в геноме оказывается 150 мутаций.
Чтобы выявить, каково это количество на самом деле, ученые провели работу по расшифровке полного генома каждого члена семьи из четырех человек: матери, отца, их дочери и сына. Благодаря развитию технологий расшифровки человеческого генома, в настоящее время эта процедура стоит всего 5–10 тысяч долларов США и занимает относительно небольшое количество времени.
Полученные геномы ученые сравнили между собой, а также с так называемым «эталонным» геномом человека, полученным в 2003 году международным коллективом генетиков. Тогда их усилия по расшифровке первого в истории человеческого генома обошлись в 3 миллиарда долларов США.
Это сравнение позволило выявить не только количество мутаций, передающееся из поколения в поколение от родителей к детям, но и обнаружить так называемые «горячие» точки хромосом, где происходит взаимодействие ДНК обоих родителей.
«Мы увидели, что 60% участков кроссовера — взаимодействия родительских хромосом, образующих ДНК их ребенка, происходит в специфических участках хромосом, которые мы впервые сумели локализовать с точностью до отдельных нуклеотидов («букв» ДНК)", — сказал Йорде.
Кроме того, ученые в результате исследования сумели точно выявить генетические причины двух тяжелых наследственных болезней — синдрома Миллера и первичной цилиарной дискинезии. Первое генетическое расстройство характеризуется нарушениями в развитии черт лица и конечностей, тогда как второе приводит к дисфункции тонких ресничек в легких человека и прекращению вывода из них мокроты.
Первое заболевание встречается, в среднем, у одного человека из миллиона, второе более распространено и наблюдается у одного человека из 10 тысяч. Шансы же родиться сразу с двумя расстройствами оцениваются Йорде как один из 10 миллиардов. Дети изученной в работе семейной пары родились с обоими расстройствами
Авторы исследования уверены, что информация, которую можно получить, исследуя геномы членов семей, при сопоставлении с информацией об их окружении и их данных о здоровье, может быть использована в качестве основы для медицинского анализа каждого отдельного человека в будущем.
По материалам www.eurolab.ua
Комментариев (0)
Зачатие в позднем возрасте

Известно, что рожать ребенка лучше до наступления 30 лет, когда здоровье этому благоприятствует. Но что если по
Аскорбиновая кислота — не панацея от простуды

Такой вывод увенчал многолетние исследования австралийского ученого Роберта Дугласа и финна Харри Хемилаа. Оказывается, избежать острого респираторного заболевания в том числе и гриппа витамин С помогает только экстремалям, которые испытывают значительные физические нагрузки или переохлаждение организма.
Нельзя заставлять детей доедать всё с тарелки

Американские специалисты предупреждают, что родителям не стоит заставлять маленьких детей съедать абсолютно всю еду с тарелок.
Диеты и переедание в равной мере подрывают иммунитет

Сопротивляемость организма болезням зависит от того, в каком состоянии находится иммунитет, и в межсезонье защитные силы организма, как правило, ослаблены, потому в этот период так важно питаться полноценно.